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Amniocentesis
Procedimiento diagnóstico para realizar estudios genéticos y cromosómicos mediante una muestra de líquido amniótico.
¿En qué consiste?
La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico que permite obtener una pequeña muestra de líquido amniótico, que contiene células fetales y puede utilizarse para realizar diferentes estudios genéticos y cromosómicos.
¿Cuándo se realiza?
Generalmente a partir de las 15 semanas de embarazo.
¿Qué evalúa?
- Alteraciones cromosómicas ante un tamizaje de alto riesgo
- Hallazgos anormales identificados en el ultrasonido
- Resultados de alto riesgo en ADN fetal que requieren confirmación
- Enfermedades genéticas conocidas o antecedentes de riesgo
- Estudios genéticos específicos de acuerdo con los hallazgos del bebé
¿Cómo prepararme?
Antes del procedimiento realizamos una valoración especializada para confirmar la indicación, evaluar al bebé y determinar qué estudio es el más adecuado.
¿Cuándo puede estar indicada?
- Tamizaje de alto riesgo para alteraciones cromosómicas
- Hallazgos anormales en el ultrasonido
- Resultado de alto riesgo en ADN fetal que requiere confirmación
- Antecedentes o riesgo conocido de alguna enfermedad genética
- Cuando se requieren estudios genéticos específicos de acuerdo con los hallazgos del bebé
¿Cómo se realiza?
Bajo guía ultrasonográfica continua, se introduce una aguja fina a través del abdomen materno hasta la cavidad amniótica para obtener una pequeña cantidad de líquido.
La muestra puede utilizarse para diferentes estudios, como análisis cromosómico, microarreglos, pruebas genéticas específicas o estudios moleculares más amplios, dependiendo de cada caso.
Antes del procedimiento
Explicamos previamente el procedimiento, sus beneficios, limitaciones y riesgos, además de determinar qué estudio es el más adecuado para cada caso.
Obtener un diagnóstico preciso nos permite comprender mejor los hallazgos y definir los siguientes pasos del embarazo.
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