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Amniocentesis

Procedimiento diagnóstico para realizar estudios genéticos y cromosómicos mediante una muestra de líquido amniótico.

¿En qué consiste?

La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico que permite obtener una pequeña muestra de líquido amniótico, que contiene células fetales y puede utilizarse para realizar diferentes estudios genéticos y cromosómicos.

¿Cuándo se realiza?

Generalmente a partir de las 15 semanas de embarazo.

¿Qué evalúa?

  • Alteraciones cromosómicas ante un tamizaje de alto riesgo
  • Hallazgos anormales identificados en el ultrasonido
  • Resultados de alto riesgo en ADN fetal que requieren confirmación
  • Enfermedades genéticas conocidas o antecedentes de riesgo
  • Estudios genéticos específicos de acuerdo con los hallazgos del bebé

¿Cómo prepararme?

Antes del procedimiento realizamos una valoración especializada para confirmar la indicación, evaluar al bebé y determinar qué estudio es el más adecuado.

¿Cuándo puede estar indicada?

  • Tamizaje de alto riesgo para alteraciones cromosómicas
  • Hallazgos anormales en el ultrasonido
  • Resultado de alto riesgo en ADN fetal que requiere confirmación
  • Antecedentes o riesgo conocido de alguna enfermedad genética
  • Cuando se requieren estudios genéticos específicos de acuerdo con los hallazgos del bebé

¿Cómo se realiza?

Bajo guía ultrasonográfica continua, se introduce una aguja fina a través del abdomen materno hasta la cavidad amniótica para obtener una pequeña cantidad de líquido.

La muestra puede utilizarse para diferentes estudios, como análisis cromosómico, microarreglos, pruebas genéticas específicas o estudios moleculares más amplios, dependiendo de cada caso.

Antes del procedimiento

Explicamos previamente el procedimiento, sus beneficios, limitaciones y riesgos, además de determinar qué estudio es el más adecuado para cada caso.

Obtener un diagnóstico preciso nos permite comprender mejor los hallazgos y definir los siguientes pasos del embarazo.